успехи лечения наследственных заболеваний

Лечение и профилактика наследственных болезней

Знание генетической природы многих врожденных биохимических дефектов позволяет вплотную подойти к проблеме их лечения и профилактики (рис. 10). Как уже говорилось ранее, последствия генной мутации для организма во многих случаях сводятся к накоплению в результате ферментной недостаточности больших количеств какого-либо вещества. Так, например, при фенилкетонурии высокие концентрации фенилаланина и фенилпирувата в тканях ведут к подавлению процессов усвоения глюкозы и в силу этого к энергетическому голоду. Для того чтобы уменьшить концентрацию этих веществ в организме, сразу по выявлении фенилкетону-рии ребенку назначают диету, содержащую очень малые количества фенилаланина. При использовании такой «синтетической» диеты в течение ряда лет клинические проявления фенилкетонурии у таких детей выражены слабо или совсем отсутствуют.

Другим методом лечения является стимуляция остаточной активности мутантного фермента. Так, при генетическом дефекте глюкозо-6-фосфатазы печени, одной из форм гликогенозов у детей, применяется индукция 1 аномального фермента с помощью кортизона — гормона надпочечников. При гомоцистинурии были проведены исследования цистатионинсинтетазы — фермента, дефектного при этом заболевании. В результате была разработана схема лечения витамином Вб, основанная на индукции активности мутантного фермента, и достигнуто значительное клиническое улучшение.

К сожалению, в большинстве случаев известных генных биохимических дефектов не представляется возможным подобрать соответствующую диету или индуцировать неактивный фермент. В связи с этим постоянно предпринимаются попытки изыскать способ доставки нормального фермента к месту его обычной деятельности в организме. При ряде генных мутаций был получен временный успех при вливании больным массы нормальных белых кровяных клеток.

В настоящ

Источник

Возможность лечения наследственных болезней еще недавно вызывала скептические усмешки - настолько укрепилось представление о фатальности наследственной патологии, полной беспомощности врача перед унаследованным дефектом. Однако если это мнение могло быть в определенной мере оправданным до середины 50-х годов, то в настоящее время, после создания ряда специфических и во многих случаях высокоэффективных методов лечения наследственных болезней, подобное заблуждение связано или с недостатком знаний, или, как справедливо отмечают К. С. Ладодо и С. М. Барашнева (1978), с трудностью ранней диагностики этих патологий. Их выявляют на стадии необратимых клинических расстройств, когда медикаментозная терапия оказывается недостаточно эффективной. Между тем современные методы диагностики всех видов наследственных аномалий (хромосомных болезней, моногенных синдромов и мультифакториальных болезней) позволяют определять заболевание на самых ранних стадиях. Успешность вовремя начатого лечения иногда бывает поразительной. Хотя сегодня борьба с наследственной патологией - дело специализированных научных учреждений, думается, что недалеко то время, когда больные после установления диагноза и начала патогенетического лечения будут поступать под наблюдение врачей обычных клиник и поликлиник. Это требует от практического врача знания основных методов лечения наследственной патологии - как уже существующих, так и разрабатываемых.

Среди разнообразных наследственных заболеваний человека особое место занимают наследственные болезни обмена веществ в связи с тем, что генетический дефект проявляется или в период новорожденности (галактоземия, муковисцидоз), или в раннем детстве (фенилкетонурия, галактоземия). Эти болезни занимают одно из первых мест среди причин детской смертности [Вельтищев Ю. Е., 1972]. Весьма оправдано то исключительное внимание, которое уделяется в настоящее время ле

Источник

Профилактика наследственных заболеваний

По данным Всемирной организации здравоохранения, около 2,5% новорожденных появляются на свет с различными пороками развития. При этом 1,5-2% из них обусловлены преимущественно неблагоприятными экзогенными факторами (так называемыми тератогенами), а остальные имеют преимущественно генетическую природу. Среди экзогенных причин пороков развития следует упомянуть биологические (инфекционные заболевания: краснуха, герпес, токсоплазмоз, хламидийная инфекция, цитомегаловирусная инфекция), физические (все виды ионизирующего излучения, радионуклиды), химические (все противоопухолевые препараты, гормональные препараты, наркотические вещества).

Генетические факторы пороков развития отражают так называемый общий генетический груз популяции, который проявляется более чем у 5% населения планеты. Примерно 1% генетического груза приходится на генные мутации, 0,5% - на хромосомные мутации, около 3-3,5% соответствует болезням с выраженным наследственным компонентом (диабет, атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, некоторые опухоли и.т.д.). Если к этому добавить, что около 40-50% ранней младенческой (перинатальной) смертности и инвалидности с детства обусловлены наследственными факторами и примерно 30% коек в детских стационарах заняты детьми с наследственной патологией, становится понятной безусловная необходимость правильной и рационально организованной ранней диагностики врожденных и наследственных болезней. Решающая роль в этом принадлежит институтам медико-генетической службы, и в первую очередь тем ее подразделениям, которые обеспечивают пренатальную диагностику, позволяющую не только установить диагноз еще до рождения, но и предотвратить появление на свет детей с тяжелыми, нерепарируемыми пороками развития, с социально значимыми смертельными генными и хромосомными болезнями.

Медико-генетическая помощь в России, т

Источник

Наследственные и врожденные заболевания новорожденных

Наследственные болезни — заболевания, возникновение и развитие которых связано с изменениями (мутациями) генетического материала. В зависимости от характера мутаций выделяют моногенные наследственные, хромосомные, митохондриальные и мультифакториальные болезни. От наследственных заболеваний следует отличать врожденные заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности.

Мутации в хромосомах приводят к развитию хромосомных болезней, что может приводить к внутриутробной гибели эмбрионов и плодов, врожденным порокам развития и другим клиническим проявлениям. Чем больше хромосомного материала вовлечено в мутацию, тем раньше проявляется заболевание и тем значительнее нарушения в физическом и психическом развитии индивидуума. Известно около 1000 типов хромосомных нарушений, выявляемых у человека. Хромосомные заболевания редко передаются от родителей к детям, в основном это случайно возникшая новая мутация. Но около 5% людей являются носителями сбалансированных изменений в хромосомах, поэтому при бесплодии, мертворождениях, привычном невынашивании или наличии в семье ребенка с хромосомной патологией необходимо исследовать хромосомы каждого из супругов

Вклад наследственных и врожденных болезней в младенческую и детскую смертность в развитых странах (по материалам ВОЗ) велик [1, 3, 8, 11, 12]. Среди главных причин смерти в возрасте до 1 года доля перинатальных факторов составляет 28%, врожденные и наследственные болезни -25%, синдром внезапной смерти ребенка — 22%, инфекции -9%, другие — 6%. Главными причинами смерти в возрасте от 1 года до 4 лет являются несчастные случаи (31%), врожденные и наследственные болезни (23%), опухоли (16%), ин

Источник

Лечение и профилактика наследственных болезней

Знание генетической природы многих врожденных биохимических дефектов позволяет вплотную подойти к проблеме их лечения и профилактики (рис. 10). Как уже говорилось ранее, последствия генной мутации для организма во многих случаях сводятся к накоплению в результате ферментной недостаточности больших количеств какого-либо вещества. Так, например, при фенилкетонурии высокие концентрации фенилаланина и фенилпирувата в тканях ведут к подавлению процессов усвоения глюкозы и в силу этого к энергетическому голоду. Для того чтобы уменьшить концентрацию этих веществ в организме, сразу по выявлении фенилкетону-рии ребенку назначают диету, содержащую очень малые количества фенилаланина. При использовании такой «синтетической» диеты в течение ряда лет клинические проявления фенилкетонурии у таких детей выражены слабо или совсем отсутствуют.

Другим методом лечения является стимуляция остаточной активности мутантного фермента. Так, при генетическом дефекте глюкозо-6-фосфатазы печени, одной из форм гликогенозов у детей, применяется индукция 1 аномального фермента с помощью кортизона — гормона надпочечников. При гомоцистинурии были проведены исследования цистатионинсинтетазы — фермента, дефектного при этом заболевании. В результате была разработана схема лечения витамином Вб, основанная на индукции активности мутантного фермента, и достигнуто значительное клиническое улучшение.

К сожалению, в большинстве случаев известных генных биохимических дефектов не представляется возможным подобрать соответствующую диету или индуцировать неактивный фермент. В связи с этим постоянно предпринимаются попытки изыскать способ доставки нормального фермента к месту его обычной деятельности в организме. При ряде генных мутаций был получен временный успех при вливании больным массы нормальных белых кровяных клеток.

действенные заговоры от псориаза
Несмотря на достижения современной медицины, еще остаются неизлечимые заболевания. Которые вынуждают человека годами контролировать свое состояние и придерживаться разных врачебных рекомендаций.

Псориаз – имен

В настоящ

Источник

Патофизиология наследственных болезней

Наследственность - это присущее всем организмам свойство обеспечивать в ряде поколений преемственность одинаковых признаков и особенностей развития - морфологической, физиологической и биохимической организации живых существ, характера их индивидуального развития (онтогенеза).

Спонтанные мутации - не ясна причина, но оказывает влияние радиационный фон, химические мутагены, ошибки репликации в структуре ДНК. Но спонтанный мутагенез уровновешивается способностью организма к выведению (элиминации) этих структур сохраняется равновесие, но с возрастом мутагенез нарастает.

В настоящее время актуальность учения о наследственности все больше возрастает, поскольку постоянно выдвигаются на повестку дня социальные проблемы генетики человека:

б) философские взгляды на основы наследственности используются буржуазными идеологами для объяснения различных философских направлений,

д) все более актуальной становится проблема профилактики и лечения наследственных заболеваний, число которых непрерывно увеличивается.

1. Резко снизилась (в 10-12 раз) детская смертность, что ведет к выявлению мутантов (лиц с наследственной патологией) в более позднем возрасте.

2. Резко увеличилась продолжительность жизни больных людей (например, раньше при сахарном диабете женщины умирали, а сейчас живут и рожают детей, больных диабетом.

сколько пить амброксол при пневмонии
Мы хотим рассказать о препарате, который сегодня знают повсюду. Все — от мала до велика. Популярность этому лекарству принесла народная молва, подкрепляемая регулярными рекламными блоками по каждому телевизионному к

2. Близнецовый. Близнецы бывают похожие, монозиготные, идентичные, одинаковые - конкордантные, даже линии на коже ладони расположены однотипно, а есть и непохожие, неодинаковые, дискордантные - дизиготные. Установлено, что у истинных конкордантных близнецов чаще бывает одна и та же патология, поскольку они развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки путем ее расщепления. Иногда это расщепление бывает неполным и, хотя развиваются д

Источник

§ 14. Основные методы диагностики и лечения наследственных заболеваний.

Окружающая среда никогда не была постоянной. Даже в прошлом она не была абсолютно здоровой. Однако существует принципиальное отличие современного периода в истории человечества от всех предыдущих. В последнее время темпы изменения среды стали столь ускоренными, а диапазон изменения так расширился, что проблема изучения последствий стала неотложной.

К настоящему времени груз мутаций в популяциях человека составил 5%, а список наследственных заболеваний включает около 2000 болезней. Ощутимый вред человечеству наносят новообразования, вызванные мутациями соматических клеток. Возрастание числа мутаций влечёт за собой рост естественных выкидышей. Сегодня во время беременности погибает до 15% плодов.

Одной из важнейших задач сегодняшнего дня является задача создания службы мониторинга за генофондом человека, которая бы регистрировала число мутаций и темпы мутирования. Несмотря на кажущуюся простоту этой задачи, реальное её решение сталкивается с целым рядом трудностей. Главная трудность состоит в огромном генетическом разнообразии людей. Огромным является и число генетических отклонений от нормы.

В настоящее время отклонениями от нормы в генотипе человека и их фенотипическим проявлением занимается медицинская генетика, в рамках которой разрабатываются методы профилактики, диагностики и лечения наследственных болезней.

А) Могут проводиться мероприятия, направленные на ослабление действия мутагенных факторов: уменьшение дозы облучения, снижение количества мутагенов в окружающей среде, предупреждение мутагенных свойств сывороток и вакцин.

Б) Перспективным направлением является поиск антимутагенных защитных веществ. Антимутагены – это соединения, нейтрализующие сам мутаген до его реакции с молекулой ДНК или снимающие поражение с моле

Источник