серповидно клеточная анемия тип

Анемия. Виды анемий: железодефицитная, гемолитическая, В12 дефицитная, апластическая. Причины, диагностика, степени анемии.

Сайт предоставляет справочную информацию. Адекватная диагностика и лечение болезни возможны под наблюдением добросовестного врача.

Анемия или пониженное количество гемоглобина в крови, а в просторечии – «малокровие». Практически каждый человек хотя бы один раз сталкивался с такой формулировкой, особенно женщины. Что же означает этот пугающий термин? Почему возникает данное состояние организма? Чем опасна анемия? Как вовремя распознать её на начальных этапах?

Анемия – это патологическое состояние организма, при котором наблюдается снижение количества гемоглобина и эритроцитов ниже нижних границ нормы. Причем уменьшение содержания гемоглобина является обязательным признаком анемии, в отличие от снижения количества эритроцитов. То есть снижение концентрации гемоглобина при анемии есть всегда, а снижение количества эритроцитов может и не быть. Однако в некоторых случаях при анемии выявляются патологические формы эритроцитов (не двояко – вогнутые).

Анемия – это не самостоятельное заболевание, а следствие основной патологии, потому, выявление сниженного уровня эритроцитов и гемоглобина, требует проведения тщательной диагностики для выявления причины!

Что такое псевдоанемия и скрытая анемия?

Анемию нужно обязательно различать со следующими состояниями организма:

Такое состояние возможно при поступлении в кровоток тканевой жидкости при схождении отека, обильном питье. Гидремия – это псевдоанемия.

Сгущение крови может происходить вследствие потери жидкой части крови, что происходит при сильном обезвоживании. Обезвоживание наблюдается в результате сильной рвоты, поноса, обильного потения. Од

Источник

Серповидно Клеточная анемия

Серповидноклеточная анемия – это тяжелое наследственное заболевание, которое проявляется в изменении формы эритроцитов, укорочении их жизненного цикла и ухудшению снабжения тканей кислородом.

Серповидно клеточная анемия больше всего распространена в странах с высоким уровнем заболеваемости малярией (Африка, Ближний Восток, Южная Америка, Средиземноморье). В то же время, ген, провоцирующий развитие этой болезни у человека, является надежной защитой против возбудителя малярии. В нашей стране случаи такого заболевания очень редки.

Причины развития заболевания

Причиной серповидноклеточной анемии является генная мутация, для которой характерен аутосомно-рецессивный тип наследования. То есть ребенок рискует заболеть этой формой болезни крови только в том случае, если оба родителя являются носителями дефектных генов.

Но даже в этом случае вероятность того, что серповидная анемия проявит себя, составляет только 25%. Чаще всего (приблизительно в 50% случаев) ребенок становится носителем болезни, и может до конца жизни не подозревать о своей патологии.

Патогенез

Генная мутация приводит к образованию патологического типа гемоглобина HbS вместо нормального HbA. При гипоксии его молекулы полимеризуются и соединяются друг с другом и выстраиваются в цепь в форме полукруга. В результате вместо правильной округлой формы эритроцит приобретает форму серпа, откуда и пошло название этого заболевания. Фото этих элементов крови можно посмотреть в интернете. Помимо HbS могут также обнаруживаться и такие дефектные формы гемоглобина, как HbF, HbC, HbD.

Эритроциты такой атипичной формы склонны к быстрому разрушению (гемолизу) под воздействием различных факторов. Они не способны в полной мере обеспечивать органы и ткани кислородом, в результате чего развивается гипоксия.

Кровь становится очень вяз

Источник

Серповидноклеточная анемия

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 22 ноября 2014; проверки требуют 20 правок.

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 22 ноября 2014; проверки требуют 20 правок.

Серповидноклеточная анемия — это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение. Форма гемоглобина больных — так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидноклеточной анемии.

Содержание

Этиология и патогенез [ править | править код ]

Заболевание связано с мутацией гена HBB, вследствие чего синтезируется аномальный гемоглобин S, в молекуле которого вместо глутаминовой кислоты в шестом положении β-цепи находится валин. В условиях гипоксии гемоглобин S полимеризуется и образует длинные тяжи, в результате чего эритроциты приобретают серповидную форму.

Серповидноклеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу (с неполным доминированием). У носителей, гетерозиготных по гену серповидноклеточной анемии, в эритроцитах присутствуют примерно в равных количествах гемоглобин S и гемоглобин А. При этом в нормальных условиях у носителей симптомы практически никогда не возникают, и серповидные эритроциты выявляются случайно при лабораторном исследовании крови. Симптомы у носителей могут появиться при гипоксии (например, при подъёме в горы) или тяжёлой дегидратации организма. У гомозигот по гену серповидноклеточной анемии в крови имеются только эритроциты, несущие гемоглобин S, и бол

Источник

Серповидно-клеточная анемия

Серповидно-клеточная анемия – заболевание, которое развивается на фоне генной мутации. Наследственное заболевание приводит к изменению формы и структуры эритроцитов. Видоизмененные клетки крови приводят к анемии и множеству других отрицательных последствий. Пациент страдает от неправильного развития скелета, кислородного голодания мозга, кризов. Заболевание не поддается лечению, однако существуют меры его профилактики. Терапия назначается симптоматическая.

Что такое серповидно-клеточная анемия

Что происходит в организме больного серповидной клеточной анемией? Нарушается структура эритроцитов, в результате генной мутации они меняют форму. Видоизмененные клетки приводят к закупориванию сосудов и анемии. Виноваты в этих явлениях серповидные клетки – эритроциты типа S. Медицинское обозначение – HbS.

Серповидную анемию относят к хроническим неизлечимым заболеваниям. Эта болезнь поддается симптоматическому лечению: при начале приступа срочно проводится терапия с использованием питательных веществ, аппаратов для насыщения тканей кислородом.

У болезни есть несколько форм. Самая опасная – гомозиготная. Пациенты с такой формой в основном умирают в возрасте до 10 лет. Носители другой формы – гетерозиготной – могут прожить полноценную жизнь, но страдают от побочных симптомов и более подвержены кризам, выкидышам, инфекционным и вирусным заболеваниям; у них часто развивается тромбоцитоз.

Причины

Серповидноклеточная анемия – генетическое заболевание. Оно появляется у детей, чьи родители – носители гена эритроцита S. Болезнь считается рецессивной, то есть подавляется при наличии здоровыми генами. Если только один из родителей является носителем гена, а второй здоров, то вероятность заболевания ребенка – 25%. При наличии генов у обоих родителей малыш будет страдать от гетерозиготной анемии. Это а

Источник

Серповидно-клеточная анемия

Что такое Серповидно-клеточная анемия -

Серповидно-клеточная анемия - это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение - так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидно-клеточной анемии.

Серповидно-клеточная анемия весьма распространена в регионах мира, эндемичных по малярии, причем больные серповидно-клеточной анемией обладают повышенной (хотя и не абсолютной) врожденной устойчивостью к заражению различными штаммами малярийного плазмодия. Серповидные эритроциты этих больных также не поддаются заражению малярийным плазмодием в пробирке.

Что провоцирует / Причины Серповидно-клеточной анемии:

Серповидно-клеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У больных, гетерозиготных по гену серповидно-клеточной анемии, наряду с серповидными эритроцитами, несущими гемоглобин S, в крови наличествуют и нормальные, несущие гемоглобин А. При этом болезнь менее выражена клинически, протекает легче, а иногда вообще не вызывает симптомов, и серповидные эритроциты выявляются случайно при лабораторном исследовании крови. У гомозигот по гену серповидно-клеточной анемии в крови имеются только серповидные эритроциты, несущие гемоглобин S, и болезнь протекает тяжело.

не надо меня лечить каспийский груз
Слушать онлайн Ирина Билык - Моя любовь - Когда одну оставляю себя,я часто вспоминаю тебя.Нет!Ты не думай,не страдаю,ты же знаешь-сильная и не погибаю,Хватает мне по горло всего,не надо мне ничего.Мне бы только знать,ч

Если оба родителя несут ген серповидно-клеточной анемии, то у их детей с 25% вероятностью может быть серповидно-клеточная анемия и существует 50% вероятность унаследовать только предрасположенность к ней. Если ген серповидно-клеточной анемии есть только у одного родителя, нет абсолютно никакого риска, что у ребенка будет серповидно-клето

Источник

Серповидно-клеточная анемия

При серповидно-клеточной анемии наряду со здоровым гемоглобином A в крови присутствует гемоглобин S, который хуже переносит кислород и плохо отдает его тканям.

При серповидно-клеточной анемии в условиях деоксигенации и повышенного давления (в горах) происхо­дит агглютинация эритроцитов с гемоглобином S. В случае гомозиготной формы болезни (HbSS) процесс образования серповидно-клеточных эритроцитов происходит даже при физиологическом напряжении кислорода.

Анализы при серповидно-клеточной анемии

Препарат серповидных клеток положителен; тест на растворимость также положителен, но он не дифференцирует анемию от других генетических вариантов HbS и может быть ложно-отрицательным при уровне Нb менее 5 г/дл.

Мазок крови показывает переменное число мишеневидных эритроцитов (особенно при формах HbS/HbC), аномальные формы эритроцитов, ядерные эритроциты, тельца Хауэлла-Жолли, сферические клетки, полихромазию. Если эритроциты содержат более 60% HbS (за исключением HbS – персистирующего HbF), то в мазке появляются серповидные клетки. Также после спленэктомии могут присутствовать базофильные включения, тельца Паппенхайма и ядерные эритроциты.

Число ретикулоцитов повышено (5 – 30%), что может служить причиной незначительного повышения СКО. Резкое снижение ретикулоцитов и индекс ретикулоцитов (%) дает ответ о состоянии эритроцитов.

Во время серповидно – клеточного криза число лейкоцитов в общем анализе крови повышается (10 000 – 30 000/мкл), лейкоцитарная формула в норме или со сдвигом влево. Инфекция может быть признаком интрацеллюлярных бактерий (лучше всего это заметно в приготовленной лейкомассе). Тельца Догеля, токсические грпнулы и вакуоли лейкоцитов, СОЭ – 20 мм/час.

операция по глаукоме что можно делать
Глаукома — опасное заболевание, ведущее к необратимой потере зрения. Операция при глаукоме может быть единственным вариантом спасения от полной слепоты. Раньше катаракта и глаукома считались одним и тем же заболеван

Пониженная СОЭ приходит в норму после «проветривания» крови. Если СОЭ изначально в нор­ме, это свидетельствует об интерк

Источник

Причины наследственной серповидно-клеточной анемии

Все материалы на сайте проходят верификацию практикующими врачами-гематологами и онкогематологами, но не являются предписанием для лечения. В случае необходимости, обратитесь к врачу для осмотра!

Серповидноклеточная анемия является патологией, носящей наследственный характер. Для данного заболевания свойственно формирование серповидных эритроцитов под действием аномального гемоглобина. Вследствие этого снижается эритроцитная функция снабжения кислородом, ухудшается эластичность, прочность клеток, уменьшается их жизнеспособность.

Содержание:

Серповидно-клеточная анемия — заболевание крови, передающееся по наследству. Наиболее подвержены болезни жители Африки, средиземноморских стран, Востока, Южной Америки. При унаследовании гена аномального гемоглобина от родителей ребенок может стать либо носителем (с отсутствием симптомов), либо заболевшим (с характерными клиническими проявлениями диагноза).

Генетический фактор

При наличии заболевания у родителей ребенку может передаться по наследству одна копия гена гемоглобина от одного из родителей или две от обоих. В первом случае человек с высокой вероятностью становится носителем, а его дети также унаследуют одну копию гемоглобина. По второму типу наследования — риски распределяются следующим образом:

Причины развития диагноза

Серповидная анемия развивается на основе аномального формирования гемоглобина S. Дефицит кислорода способствует соединению белка в цепочку, в результате чего эритроцит приобретает изогнутую форму. Аномальные клетки обладают плохой эластичностью и часто не проходят через узкие сосуды, скапливаясь на входе и блокируя кровоток. Это становится причиной развития тромбоза сосудов.

Симптоматика

Клинические проявления серповид

Источник